你是我唯一的执着为什么要做痛风易感基因检测?-健康科普讲堂

为什么要做痛风易感基因检测?-健康科普讲堂
同样是大吃大喝
同样是少运动
同样是体重超标
……
为什么他没得痛风,我却得了痛风?!

在这里,我们先要了解你是我唯一的执着,引起痛风的因素有哪些。
医学研究表明,痛风发作有三个核心因素:遗传基因、外部环境、生活习惯。在生活习惯、外部环境相似的情况下,有的人得痛风,有的人没得饶同珍,那就是可能是遗传基因这个关键因素在起作用。
原发性痛风有一些遗传因素,患者体内嘌呤合成途径的相关酶活性增加昌乐天气预报,导致患者体内的嘌呤代谢紊乱龟龙脑康。目前来看,痛风是密切相关的基因有很多个,包括HPRT1、UMOD、GOUT1、PRPS1、SLC22A12、XDH、IL1B、SLC2A9、ABCG2、INS、PTGS2和IL8等等。
根据研究,痛风的一个典型特征就是高尿酸,很多痛风是由高尿酸血症引起的。之所以会出现高尿酸,有两个原因:一是尿酸生成过多,二是尿酸排泄不良,造成尿酸积压,从而导致血液尿酸过高。

研究表明宫洺喜欢谁,约90%的原发性高尿酸血症,是由尿酸排泄不良所导致,而尿酸的排泄不良,与基因异常直接相关。
肾脏和肠道是尿酸排泄最重要的两个器官。正常状态下,人体的尿酸,约70%经由肾脏排泄,约30%从肠道排泄。
肾脏、肠道的尿酸排泄,由分泌和重(chóng)吸收两大功能决定,分泌增加或重吸收减少,则排泄多,反之则排泄少。
基因如何影响痛风?
ABCG2基因是对尿酸排泄起到重要作用的一个基因,影响肾和肠的分泌功能。除了表达于肾近曲小管刷状缘膜上之外医圣传奇,还大量表达于小肠上皮细胞的顶端膜。它编码的酶(尿酸转运蛋白),参与尿酸的顶端分泌,协助尿酸从肾脏、肠道排泄。如果ABCG2基因出现异常,失去效用,那么将导致肾肠的尿酸分泌减少,从而减少尿酸排泄,导致血尿酸升高。

URAT1基因是另外一个影响尿酸排泄的重要基因,控制肾小管的尿酸重吸收功能。它在肾皮质近曲小管上皮细胞管腔膜侧大量表达,通过介入导管腔内的尿酸与近曲小管上皮细胞内无机阴离子(Cl-)、有机阴离子(乳酸盐和盐酸盐)的交换,将尿酸从管腔内重吸收至上皮细胞内。如果URAT1基因异常,将大幅增加尿酸的重吸收,导致尿酸排泄减少,升高体内尿酸水平。
最新的国际研究发现,有超过30个基因与痛风有关极武战神,姚启凤影响包括尿酸生成、尿酸排泄、炎症信号传导等痛风发作的各个环节水凤凰。这也解释了,同样是痛风张瑶华,吃同样的药,为什么有的人有效,有的人没效。
比如别嘌醇,是抑制尿酸生成的药,但如果你的致病基因问题,属于尿酸排泄方面,那么效果就可能不好。这时,就应该使用促进尿酸排泄的药物苯溴马隆、丙磺舒等。苯溴马隆和丙磺舒,都是通过抑制肾小管重吸收功能的方式,增加尿酸排泄。同理,如果你的致病基因问题,在于尿酸分泌方面,那么用这两种药,效果也不会好。

除此之外,还存在更大的可能性,就是市面上没有,专门针对你的致病基因发生作用的药物。
因为,每个人的基因都不一样,每个患者的致病基因(组合)也不一样。更重要的是,痛风及高尿酸血症,往往是多个环节的多个致病基因,也即多个靶点共同作用的结果婺剧百寿图。然而,现有的药物,大多只能针对某一环节的特定的致病基因起作用,也就所谓的单靶点治疗。
这也是,为什么痛风高尿酸血症现在被称为难治之症的原因。刚开始治疗有效,尿酸下降,但过一段时间,或停止服药,效果就减弱了,尿酸很快又反弹回去。
因此,通过基因测序可以帮助患者找准自己的致病基因,并针对致病基因配制专属的个体化药物人皮锦衣,进行多靶点的精准治疗,从而取得更好的治疗效果。

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